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湖南日報(bào)·新湖南客戶端通訊員 彭錦萍

近日，在邵陽市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科門診，30 歲的王女士盯著基因檢測報(bào)告上的一行字 ——“脊髓性肌萎縮癥隱性攜帶者”，手心瞬間沁出冷汗。她和丈夫家族里從沒人得過這種病，可報(bào)告卻顯示：他們各自攜帶的缺陷基因，讓未來寶寶有 25% 的概率患上這種罕見病。更讓她震驚的是，醫(yī)生說：“每個人平均都帶著 2.8 個致病基因突變，罕見病離我們從來都不遙遠(yuǎn)?！?/span>

在這間診室里，這樣的故事每天都在上演。有高齡備孕家庭面臨基因突變風(fēng)險(xiǎn)，還有人毫無征兆地成為萬分之一概率的承載者。但王女士是幸運(yùn)的，她通過孕前擴(kuò)展性攜帶者篩查及時發(fā)現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)，在輔助生殖技術(shù)幫助下，正滿心期待地迎接健康寶寶。這恰恰證明：再 “罕見” 的風(fēng)險(xiǎn)，也能被科學(xué)提前捕捉。

探尋根源：罕見病為何會發(fā)生？

多數(shù)人覺得罕見病 “與己無關(guān)”，但數(shù)據(jù)告訴我們：全球已知的罕見病超過 7000 種，我國納入目錄的罕見病已達(dá) 207 種，從 “漸凍癥” 到白化病，從神經(jīng)纖維瘤到血友病，這些聽起來陌生的名字，正悄悄潛伏在普通家庭的基因中。世界衛(wèi)生組織定義的罕見病發(fā)病率是 0.065%-0.1%，我國則將患病率低于萬分之一的遺傳病列為罕見病。當(dāng)兩個健康人攜帶的相同缺陷基因相遇，就可能將疾病遺傳給下一代，“罕見” 就可能變成一個家庭的終身難題。

從病因來看，約 80% 的罕見病由遺傳缺陷引起，包括基因突變或染色體異常。此外，環(huán)境、感染、免疫系統(tǒng)異常、過敏反應(yīng)等非遺傳因素，也可能導(dǎo)致罕見病發(fā)生。值得警惕的是，罕見病的發(fā)病時間并不固定 ——50% 發(fā)生在出生或兒童期，成為我國 5 歲以下兒童重要死亡病因之一；另有 50% 則在成年后發(fā)病，給診斷和治療帶來更大挑戰(zhàn)。

三級預(yù)防：為生命健康層層設(shè)防

這場關(guān)于 “罕見” 的健康謎題，其實(shí)早已藏著破解的鑰匙。從婚前的基因篩查到孕期的產(chǎn)前診斷，從新生兒的早期干預(yù)到科學(xué)的生育指導(dǎo)，每一步都能讓 “罕見” 變得可防可控。一級預(yù)防在孕前通過家族史調(diào)查、基因檢測提供生育指導(dǎo)，健康生活，適齡生育,個性化增補(bǔ)葉酸，避免近親結(jié)婚，從源頭減少風(fēng)險(xiǎn)；二級預(yù)防針對高危人群在孕期開展絨毛穿刺或羊水穿刺等產(chǎn)前診斷，判斷胎兒是否患病以避免嚴(yán)重患兒出生；三級預(yù)防對新生兒進(jìn)行基因檢測等篩查，早診斷早干預(yù)以減少器官損傷、維持健康。

共同行動：讓預(yù)防落地生根

預(yù)防罕見病，需要個人、家庭和社會的協(xié)同努力。適齡人群應(yīng)主動學(xué)習(xí)罕見病知識，避免近親結(jié)婚，積極參與婚前、孕前檢查；有家族遺傳史或高危因素的夫妻，要主動進(jìn)行遺傳咨詢和攜帶者篩查。醫(yī)療機(jī)構(gòu)則需規(guī)范提供三級預(yù)防服務(wù)，讓篩查、診斷和干預(yù)技術(shù)觸達(dá)更多家庭。罕見病雖 “罕見”，但愛與科學(xué)從不缺席。邵陽市婦幼保健院將持續(xù)以專業(yè)守護(hù)生命，用技術(shù)點(diǎn)亮希望，讓每個家庭都能遠(yuǎn)離罕見病的陰影，讓每個新生命都能帶著健康與歡笑，開啟完整而美好的人生旅程。

責(zé)編：戴鵬

一審：陸益平

二審：張文杰

三審：鄒麗娜

來源：湖南日報(bào)·新湖南客戶端