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三湘都市報(bào)·新湖南客戶端9月2日訊（全媒體記者 高煜棋 通訊員 劉新云 何文斌 喬木 曹愛民） 罕見病雖“罕見”，但關(guān)愛不能缺席。記者今日了解到，長沙市在全國率先探索的遺傳性罕見病綜合防控“長沙模式”，近日取得突破性進(jìn)展。

據(jù)介紹，由中信湘雅生殖與遺傳專科醫(yī)院首席科學(xué)家、終身榮譽(yù)院長盧光琇教授和院長林戈教授帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)，受長沙市衛(wèi)生健康委員會(huì)委托，聯(lián)合長沙市婦幼保健院等單位，開展“罕見病綜合防控健康民生項(xiàng)目”。相關(guān)研究成果《長沙市遺傳性罕見病綜合防控：基于家庭的篩查和生殖干預(yù)》發(fā)表在國際權(quán)威期刊《人類遺傳學(xué)和基因組學(xué)進(jìn)展》（Human Genetics and Genomics Advances），為全球罕見病一級(jí)預(yù)防提供了可復(fù)制的實(shí)踐范式。

罕見病種類超過8000種，其中約80%與遺傳缺陷相關(guān)，患者常面臨診斷難、干預(yù)滯后等困境，家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)沉重。如何建立符合國情、可推廣的防控模式，一直是臨床和公共衛(wèi)生領(lǐng)域的難題。2021年，在長沙市政府主導(dǎo)下，項(xiàng)目正式啟動(dòng)。2022年1月至2023年6月期間，團(tuán)隊(duì)共為85391對(duì)備孕或早孕夫婦開展免費(fèi)的線上家系調(diào)查，并為1414對(duì)疑似高風(fēng)險(xiǎn)夫婦進(jìn)行基因檢測，最終確認(rèn)562對(duì)夫婦存在高風(fēng)險(xiǎn)，陽性率高達(dá)39.75%。通過進(jìn)一步的生殖干預(yù)，項(xiàng)目成功幫助319個(gè)家庭避免了141例罕見病患兒出生。與此同時(shí)，25.09%的夫婦在基因診斷結(jié)果的指引下優(yōu)化了生育決策，32.74%的家庭調(diào)整了生育計(jì)劃，顯著降低了罕見病患兒的出生率。

在技術(shù)探索方面，團(tuán)隊(duì)借助機(jī)器學(xué)習(xí)分析發(fā)現(xiàn)，“家庭三人（trio）同時(shí)檢測”是提高診斷率的關(guān)鍵，而單人檢測可能導(dǎo)致漏診。這一發(fā)現(xiàn)為未來罕見病檢測策略的優(yōu)化提供了重要依據(jù)。更為重要的是，該項(xiàng)目首次在中國大規(guī)模人群中形成了“政府主導(dǎo)-公眾參與-家系調(diào)查—基因檢測—生殖干預(yù)”的閉環(huán)路徑，從婚檢、孕檢環(huán)節(jié)切入，實(shí)現(xiàn)生育人群全覆蓋。通過社區(qū)培訓(xùn)提升識(shí)別率，結(jié)合基因檢測與生育指導(dǎo)，有效阻斷了遺傳性罕見病的代際傳遞。

專家指出，這一探索不僅填補(bǔ)了基層醫(yī)療資源不足地區(qū)在罕見病診斷與管理上的空白，也為全球罕見病防控提供了“中國智慧”。隨著政策扶持和技術(shù)普及，“長沙模式”有望在更多地區(qū)推廣，惠及更多家庭。

作者：高煜棋

責(zé)編：李琪

一審：高煜棋

二審：丁鵬志

三審：張軍

來源：三湘都市報(bào)·網(wǎng)站

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