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健康孕育，是每一個生育家庭的期望。伴隨我國“三孩政策”全面落地，晚婚晚育、高齡孕育漸成社會常態(tài)。從生命起點(diǎn)筑牢防線，做好出生缺陷與發(fā)育障礙致殘防控工作，意義重大。“十四五”期間，湖南省岳陽市岳陽樓區(qū)在推進(jìn)殘疾人友好單元建設(shè)的基礎(chǔ)上，以制度創(chuàng)新為引擎，不斷優(yōu)化婚前檢查“一站式”服務(wù)，搭建“五位一體”孕產(chǎn)檢服務(wù)網(wǎng)絡(luò)的同時，將單基因病基因檢測納入婚檢范疇，嚴(yán)守“婚檢孕檢”兩道防線。2025年上半年，岳陽樓區(qū)新生兒出生缺陷發(fā)生率從22.7‰降至14.25‰，為全國殘疾預(yù)防重點(diǎn)聯(lián)系地區(qū)建設(shè)貢獻(xiàn)“樓區(qū)方案”。

守護(hù)“第一關(guān)”

優(yōu)化婚檢“一站式服務(wù)”

24歲的常女士和男友滿心歡喜地走進(jìn)岳陽市岳陽樓區(qū)婚姻登記處，迎來結(jié)婚登記這一人生莊嚴(yán)時刻?；闄z宣傳員沈茜送上新婚祝福時，遞過一份“健康禮包”——免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查宣傳單。

“不少準(zhǔn)新人把‘婚檢’等同于‘體檢’，其實(shí)兩者差別很大。”沈茜指著宣傳單上檢查項目清單解釋道，“普通體檢以基礎(chǔ)健康指標(biāo)監(jiān)測為核心，而婚檢則聚焦于遺傳性疾病、基因問題等可能引發(fā)出生缺陷與發(fā)育障礙的關(guān)鍵因素。通過宣教，90%以上的準(zhǔn)新人都會同意婚檢?！?/span>

岳陽樓區(qū)婚姻登記中心主任曹慧慧介紹，近年來，岳陽樓區(qū)以婚檢宣傳為起點(diǎn)，持續(xù)優(yōu)化優(yōu)生咨詢指導(dǎo)、婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、婚姻登記一站式服務(wù)?！拔覀儑?yán)格篩選宣教人員，與區(qū)婦幼保健院聯(lián)動，選派婚檢專業(yè)人員駐點(diǎn)婚姻登記處，把政策講透、流程講清、好處講明，讓更多人主動選擇‘婚前先檢’，效果明顯?！睌?shù)據(jù)顯示，2025年上半年，岳陽樓區(qū)婚檢率在去年96%的基礎(chǔ)上再提升2個百分點(diǎn)。

婚檢率提升的背后，是強(qiáng)有力的制度保障。“十四五”期間，在湖南省、岳陽市兩級政府支持下，岳陽樓區(qū)聚力探索“多部門聯(lián)合議事機(jī)制”，以制度創(chuàng)新為引擎，推動婚檢“一站式”服務(wù)從“階段性推動”邁向“長效化落地”?！霸狸枠菂^(qū)委、區(qū)政府高度重視，將殘疾預(yù)防列入全區(qū)經(jīng)濟(jì)社會發(fā)展整體規(guī)劃，成立殘疾預(yù)防工作領(lǐng)導(dǎo)小組，由區(qū)政府分管副區(qū)長任組長，辦公室設(shè)在區(qū)殘聯(lián)，構(gòu)建‘殘聯(lián)+26個殘工委成員單位’多部門聯(lián)合議事機(jī)制，通過‘一月一調(diào)度、季度一推進(jìn)、半年一講評、一年一評估’工作模式，層層壓實(shí)責(zé)任。”岳陽樓區(qū)殘聯(lián)黨組書記、理事長毛召滿如是說。記者了解到，岳陽樓區(qū)近些年連續(xù)出臺《岳陽樓區(qū)貫徹落實(shí)國家殘疾預(yù)防行動計劃（2021—2025年）實(shí)施方案》《全國殘疾預(yù)防重點(diǎn)聯(lián)系地區(qū)岳陽樓區(qū)工作方案》《岳陽市岳陽樓區(qū)免費(fèi)開展婚前醫(yī)學(xué)檢查項目實(shí)施方案》等婚前醫(yī)學(xué)檢查促進(jìn)政策，為婚檢一站式服務(wù)筑牢保障。

“岳陽樓區(qū)制度創(chuàng)新力度大，速度快，主要基于三方面優(yōu)勢?！痹狸柺袣埪?lián)黨組書記周擁軍說，“一是在湖南省統(tǒng)籌推進(jìn)殘疾人友好型省份建設(shè)的過程中，岳陽市持續(xù)開展殘疾人‘友好單元’建設(shè)，岳陽樓區(qū)殘工委各單位在協(xié)作中，形成‘遇事共商、資源共享、責(zé)任共擔(dān)’的默契，部門間協(xié)調(diào)效率大幅提升，為制度創(chuàng)新筑牢協(xié)同根基；二是2016年岳陽樓區(qū)被遴選為全國殘疾預(yù)防綜合試驗(yàn)區(qū)，積累了從流程優(yōu)化到資源整合的成熟經(jīng)驗(yàn)，加上湖南省、岳陽市兩級政府的政策傾斜和資金保障，省市殘聯(lián)更將殘疾預(yù)防納入重點(diǎn)工作強(qiáng)力推進(jìn)，為工作開展注入了強(qiáng)勁動力；三是岳陽樓區(qū)作為‘先憂后樂’精神的發(fā)源地，社會公眾婚檢孕檢接受度、參與度較高，為從源頭降低出生缺陷風(fēng)險奠定了堅實(shí)的社會共識基礎(chǔ)?！?/span>

制度創(chuàng)新的成果不僅體現(xiàn)在政策層面，更直接反映在服務(wù)的質(zhì)效上。在岳陽樓區(qū)婦幼保健院，多對準(zhǔn)新人正在做婚檢。婚檢科負(fù)責(zé)人姚光明一句“恭喜你們”，瞬間拉近距離。詳細(xì)詢問既往病史、協(xié)助完成登記后，他把檢查單遞過去。不到半個小時，婚檢便順利完成。95后易女士笑著說：“填表、采血、男檢、女檢、建檔，速度比想象中快多了?！?/span>

“‘免預(yù)約+智能化’是我們優(yōu)化婚檢服務(wù)的特色?！痹狸枠菂^(qū)婦幼保健院院長殷建湘告訴記者，保健院與區(qū)民政部門共享婚姻登記數(shù)據(jù)，提前預(yù)判婚檢人流量，專設(shè)婚檢科室，選派技術(shù)骨干分別負(fù)責(zé)男檢、女檢，檢驗(yàn)科專人接待婚檢人員，實(shí)現(xiàn)“隨到隨辦”，準(zhǔn)新人體驗(yàn)感大幅提升。

岳陽樓區(qū)智能化、長效化婚檢服務(wù)，更是讓群眾安心。剛做完檢查的趙先生略帶焦急地返回婚檢科：“檢驗(yàn)科說有幾項結(jié)果一周內(nèi)出來，我下周出差，來不及拿報告會影響領(lǐng)證嗎？”“掃一下這個二維碼?！币饷髦钢郎媳＝≡汗娞柖S碼笑答，“在手機(jī)上查詢，若有異常，我們會第一時間和您聯(lián)系并進(jìn)行跟蹤隨訪?！?/span>

“一鍵掃碼享受‘篩查-評估-跟蹤隨訪’全流程服務(wù)，目前這種智能化、長效化婚檢服務(wù)模式已在岳陽樓區(qū)全面鋪開?！痹狸枠菂^(qū)衛(wèi)健委相關(guān)工作人員介紹，依托 “婚檢檢測數(shù)據(jù)庫”，系統(tǒng)會自動關(guān)聯(lián)準(zhǔn)新人信息，一旦發(fā)現(xiàn)異常便啟動多部門聯(lián)動機(jī)制：衛(wèi)健部門專家組及時分析 “高發(fā)缺陷病種變化”，精準(zhǔn)推送進(jìn)一步檢查、治療方案并全程隨訪；民政部門同步跟進(jìn)婚姻登記服務(wù)，對需暫緩結(jié)婚的新人提供政策解讀和心理疏導(dǎo)；區(qū)殘聯(lián)建立高危孕產(chǎn)婦跟蹤數(shù)據(jù)庫，實(shí)時更新孕產(chǎn)動態(tài)，確保服務(wù)及時有效。“數(shù)據(jù)跑路代替群眾跑腿，經(jīng)過優(yōu)化的婚檢‘一站式’服務(wù)真正實(shí)現(xiàn)了既‘智能高效’又‘全程托底’?！?/span>

記者掃碼登錄岳陽樓區(qū)婦幼保健院信息系統(tǒng)，19項免費(fèi)婚前孕前優(yōu)生健康服務(wù)項目中，“地中海貧血篩查”為必查項?！斑@是結(jié)合本地地域特點(diǎn)新增的重點(diǎn)篩查項目。”岳陽樓區(qū)殘疾人康復(fù)中心主任李小香補(bǔ)充道，“我們調(diào)查發(fā)現(xiàn)，本地地中海貧血基因攜帶率約為4.5%，這種遺傳性疾病不僅會損傷人體器官，還會引發(fā)生長發(fā)育遲緩、骨骼發(fā)育異常等出生缺陷及發(fā)育障礙，致殘率非常高。所以，我們積極推動將地中海貧血篩查納入婚檢項目?！?/span>

2025年上半年數(shù)據(jù)顯示，岳陽樓區(qū)婚檢率達(dá)98%，孕前優(yōu)生健康檢查達(dá)100%，高質(zhì)量完成全國殘疾預(yù)防重點(diǎn)聯(lián)系地區(qū)計劃任務(wù)?！霸狸枠菂^(qū)婚檢‘一站式’服務(wù)上接‘政策天線’下接‘民生地氣’，讓‘婚前先檢’成為新風(fēng)尚，為出生缺陷及發(fā)育障礙筑牢防治‘第一關(guān)’。”湖南省殘聯(lián)康復(fù)部部長袁洋說。

嚴(yán)控“第二關(guān)”

搭建“五位一體”服務(wù)網(wǎng)絡(luò)+采用最新孕檢技術(shù)

從懷孕到分娩，266天孕期全程健康檢測，是預(yù)防出生缺陷及發(fā)育障礙的“第二關(guān)”。這道關(guān)承接著婚檢的 “源頭防控”，又為新生兒殘疾預(yù)防早期干預(yù)筑牢基礎(chǔ)?！笆奈濉逼陂g，岳陽樓區(qū)創(chuàng)新構(gòu)建由基層衛(wèi)生機(jī)構(gòu)、婦幼保健院、綜合醫(yī)院、?？漆t(yī)院、出生缺陷防治中心組成的“五位一體”孕產(chǎn)檢服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，同時在全國率先將孕產(chǎn)婦13 種致畸基因篩查納入市級民生實(shí)事項目，采用新一代無創(chuàng)基因孕檢技術(shù)服務(wù)危重癥孕婦，實(shí)現(xiàn)孕期防控既“全鏈條覆蓋”又“精準(zhǔn)化干預(yù)”。

在岳陽樓區(qū)王家河街道社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心婦保專干吳明姣的辦公桌上，一沓厚厚的社區(qū)高危孕婦健康管理表格外顯眼，上面密密麻麻記著每月電話隨訪的情況?！袄钋啵ɑ?8歲，產(chǎn)前篩查結(jié)果臨界風(fēng)險?！狈酱颂帲瑓敲麈?dāng)即撥通李青電話：“青姐，寶寶馬上5個月了，為了寶寶和你的健康，我?guī)湍泐A(yù)約這周四區(qū)婦幼保健院的免費(fèi)無創(chuàng)基因檢測，可以嗎？”對方停頓片刻，傳來“好”的回應(yīng)，吳明姣緊繃的肩膀松了松，長舒一口氣。

“岳陽樓區(qū)一共有22個王家河街道這樣的社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心，在‘五位一體’服務(wù)網(wǎng)絡(luò)中起到‘守門’作用?！痹狸枠菂^(qū)衛(wèi)健局黨委委員、副局長蘇從旭介紹，基層衛(wèi)生機(jī)構(gòu)承擔(dān)著“初篩+定期健康管理”職責(zé)，特別對高齡、有流產(chǎn)史、遺傳性疾病、精神殘疾等高危孕婦提供跟蹤服務(wù)。岳陽市婦幼保健院和岳陽樓區(qū)婦幼保健院作為全國殘疾預(yù)防重點(diǎn)聯(lián)系地區(qū)的重點(diǎn)聯(lián)系單位，是“五位一體”孕產(chǎn)檢服務(wù)網(wǎng)絡(luò)的“核心”，負(fù)責(zé)孕產(chǎn)婦分級管理，特別針對地中海貧血基因攜帶、染色體異常等高風(fēng)險夫婦，孕期啟動“高危專案管理”，提前預(yù)約無創(chuàng)基因檢測，起到“核心”作用。綜合性醫(yī)院承接急危重癥孕婦的診療救助服務(wù)，在服務(wù)網(wǎng)絡(luò)中發(fā)揮“銜接”作用；?？漆t(yī)院專門負(fù)責(zé)提供“精準(zhǔn)診療服務(wù)”；同時，岳陽市婦幼保健院作為市出生缺陷防治中心，又發(fā)揮著統(tǒng)籌資源，負(fù)責(zé)質(zhì)量控制、技術(shù)指導(dǎo)和數(shù)據(jù)匯總的作用?！啊逦灰惑w’服務(wù)網(wǎng)絡(luò)，絕非簡單的機(jī)構(gòu)疊加，而是權(quán)責(zé)明確、流程和銜接機(jī)制完善，可實(shí)現(xiàn)‘分層負(fù)責(zé)、無縫轉(zhuǎn)診’ 的服務(wù)閉環(huán)，最終受益的是孕婦和新生兒。”蘇從旭說道。

“抽一管血，就可以得到精準(zhǔn)的檢查結(jié)果，太方便了。”在岳陽樓區(qū)婦幼保健院，懷孕20周的王女士剛做完新一代無創(chuàng)基因檢測，贊不絕口。

▲圖為：湖南省岳陽市岳陽樓區(qū)將單基因病基因檢測納入婚檢范疇，采用新一代基因檢測技術(shù)，準(zhǔn)確率達(dá)99%以上，大大降低了新生兒出生缺陷的可能性。

將耳聾基因檢測技術(shù)和新一代無創(chuàng)基因孕檢技術(shù)納入孕期防控服務(wù)“升級包”，是岳陽樓區(qū)在全國殘疾預(yù)防重點(diǎn)聯(lián)系地區(qū)建設(shè)中技術(shù)創(chuàng)新的一大亮點(diǎn)?！?023年起，岳陽樓區(qū)殘聯(lián)將殘疾預(yù)防科技創(chuàng)新項目作為重點(diǎn)工作全力推進(jìn)?！泵贊M介紹，區(qū)殘聯(lián)聯(lián)合區(qū)衛(wèi)健局出臺《岳陽樓區(qū)殘疾預(yù)防科技創(chuàng)新項目實(shí)施方案》，協(xié)調(diào)區(qū)財政局，統(tǒng)籌 200萬元/年項目預(yù)算經(jīng)費(fèi)強(qiáng)化保障，同時深入挖掘本地技術(shù)資源，聯(lián)動專家、醫(yī)院、企業(yè)等多方力量協(xié)同推進(jìn)項目實(shí)施，形成了多方聯(lián)動、資源整合的工作格局，成效明顯。“十四五”期間，岳陽樓區(qū)將孕產(chǎn)婦13種致畸基因篩查納入市級民生實(shí)事項目，采用新一代無創(chuàng)基因孕檢技術(shù)服務(wù)危重癥孕婦，有效降低出生缺陷發(fā)生風(fēng)險。作為技術(shù)提供方，岳陽市婦幼保健院每周定時到全區(qū)各醫(yī)院收取血樣，進(jìn)行檢測。采訪中，市婦幼保健院醫(yī)學(xué)遺傳科實(shí)驗(yàn)室主任祝群揭開了這項技術(shù)的“神秘面紗”：“通過采集孕婦外周血，利用最新NIPT、NIPTplus、NIPTpro（無創(chuàng)產(chǎn)前檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測升級版、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測進(jìn)階版）基因測序技術(shù)篩查胎兒21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）等常見染色體非整倍體異常，準(zhǔn)確率達(dá)99%以上，且無需穿刺，大幅降低了流產(chǎn)風(fēng)險?！?/span>

為讓技術(shù)惠及更多孕婦，岳陽樓區(qū)政府通過聯(lián)合議事機(jī)制明確，將無創(chuàng)基因檢測項目納入財政預(yù)算，逐年增加免費(fèi)無創(chuàng)基因檢測孕產(chǎn)婦名額，同時優(yōu)化檢測流程，區(qū)衛(wèi)健局與檢測機(jī)構(gòu)簽訂協(xié)議，將檢測報告時間從 30 天壓縮至15天，異常結(jié)果確保24 小時內(nèi)同步至 “孕期健康平臺”，并自動觸發(fā)干預(yù)流程。2025 年上半年，岳陽樓區(qū)孕前優(yōu)生健康檢查、產(chǎn)前篩查率達(dá)100%，新生兒出生缺陷發(fā)生率從22.7‰降至14.25‰，異常干預(yù)率100%，這組數(shù)據(jù)印證了岳陽樓區(qū)多部門協(xié)力守護(hù)“第二關(guān)”的實(shí)效。

從婚檢“一站式”服務(wù)的便捷高效，到孕期“五位一體”網(wǎng)絡(luò)的全程護(hù)航，再到基因檢測技術(shù)的精準(zhǔn)防控，岳陽樓區(qū)以制度創(chuàng)新筑牢防線、以技術(shù)賦能提升效能、以協(xié)同共治凝聚合力，嚴(yán)把“婚檢孕檢”兩道關(guān)，從生命起點(diǎn)筑牢預(yù)防出生缺陷及發(fā)育障礙的“堅固屏障”，讓“健康孕育”從家庭期盼變?yōu)榭筛锌杉暗拿裆鷮?shí)景。（文/圖 徐俊星）