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湖南日?qǐng)?bào)·新湖南客戶端7月1日訊（通訊員 肖娟 劉威 劉星）近日，南華大學(xué)附屬第二醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來教授團(tuán)隊(duì)，成功完成湘南地區(qū)首例針對(duì)OTOF基因突變致聾患兒的基因治療手術(shù)。這不僅是該地區(qū)遺傳性耳聾治療技術(shù)的零的突破，也標(biāo)志著該院在遺傳性耳聾干預(yù)領(lǐng)域取得重大進(jìn)展，為耳聾患者帶來了重獲新“聲”的希望。

手術(shù)現(xiàn)場(chǎng)

一名罹患先天性極重度耳聾的3歲患兒，經(jīng)南華附二醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科石大志主任團(tuán)隊(duì)精準(zhǔn)診斷為OTOF基因突變致聾。在多學(xué)科團(tuán)隊(duì)（MDT）的緊密協(xié)作下，整合了耳外科、聽力學(xué)、遺傳學(xué)、影像學(xué)等頂尖資源，并在全國耳聾基因治療權(quán)威專家舒易來教授的全程指導(dǎo)下，成功為患兒實(shí)施了“外耳道成形術(shù)+內(nèi)耳開窗術(shù)+基因藥物靶向遞送”的復(fù)合手術(shù)治療。目前患兒術(shù)后恢復(fù)良好，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)正持續(xù)密切監(jiān)測(cè)其各項(xiàng)指標(biāo)及聽力改善情況。

OTOF是常見致聾基因，其突變會(huì)導(dǎo)致耳蝸內(nèi)毛細(xì)胞中耳畸蛋白表達(dá)缺失，阻礙聲音信號(hào)向聽覺神經(jīng)通路的傳遞，致使患者無法感知聲音及形成語言。對(duì)于此類極重度感音神經(jīng)性聾，傳統(tǒng)的人工耳蝸植入無法解決OTOF基因突變導(dǎo)致的信號(hào)傳導(dǎo)障礙。本次采用的創(chuàng)新基因治療方案，利用腺相關(guān)病毒載體，將功能正常的OTOF基因遞送至患兒內(nèi)耳，促使內(nèi)毛細(xì)胞表達(dá)正常蛋白，從而恢復(fù)聲音信號(hào)的正常傳導(dǎo)。專家提醒，OTOF基因突變耳聾屬常染色體隱性遺傳。夫妻雙方若均為攜帶者，子女有25%的患病風(fēng)險(xiǎn)。孕前/孕早期基因篩查及新生兒聽力與基因聯(lián)合檢測(cè)，可實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)，為患兒贏得寶貴治療時(shí)機(jī)。

南華附二醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科團(tuán)隊(duì)

此次手術(shù)的成功，源于南華附二醫(yī)院在耳聾精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的深厚積累與前瞻布局。2024年6月，該院與復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來教授團(tuán)隊(duì)合作，正式加入全球首個(gè)針對(duì)先天性耳聾的基因治療臨床試驗(yàn)項(xiàng)目。該研究項(xiàng)目已于今年5月獲本院倫理委員會(huì)批準(zhǔn)。此次手術(shù)的成功，不僅填補(bǔ)了區(qū)域技術(shù)空白，更彰顯了醫(yī)院強(qiáng)大的多學(xué)科協(xié)作診療能力，為遺傳性耳聾患者開辟了全新治療途徑。未來，該院將持續(xù)推進(jìn)耳聾精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究，引進(jìn)和開發(fā)新技術(shù)，惠及更多患者。

作為湖南省耳鼻咽喉頭頸外科?？坡?lián)盟成員單位、衡陽市耳鼻咽喉頭頸外科專業(yè)委員會(huì)主委單位及質(zhì)量控制中心，南華附二醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科技術(shù)力量雄厚。科室在耳顯微外科、耳神經(jīng)外科、聽力重建、眩暈診治以及耳聾精準(zhǔn)干預(yù)（含助聽器驗(yàn)配、人工耳蝸植入及前沿基因治療）等領(lǐng)域形成顯著特色，持續(xù)為區(qū)域患者提供優(yōu)質(zhì)、前沿的診療服務(wù)。

責(zé)編：吳雅敏

一審：吳雅敏

二審：彭國軍

三審：徐德榮

來源：湖南日?qǐng)?bào)·新湖南客戶端